Болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки. При данном заболевании происходит нарушение иннервации либо отдела, либо всего толстого кишечника. Болезнь является наследственной и возникает из-за мутированного 10 хромосома. Болезнь нуждается в обязательной диагностике во избежание более тяжких воспалительных процессов. Отсутствие лечения приводит к смерти.
В нашем кишечнике имеются ганглионарные клетки, которые необходимы для взаимосвязи между нервными отделами. При болезни Гиршпрунга эти ганглионарные клетки в дистальном отделе отсутствуют.
Проявляется у новорожденных и часто диагностируется сразу же или в первый год жизни. Болезнью Гиршпрунга болеет 1 человек из 5000, при этом больных мужского пола больше в 4 раза. 9% от общего числа больных имеют Синдром Дауна.
Виды болезни Гиршпрунга
У данной болезни существует несколько форм и стадий:
- ректальная форма — на нее приходится 25% от числа всех заболеваний болезнью Гиршпрунга. Эта форма может поражать как промежностный отдел, так и ампулярную и надампулярную часть прямой кишки;
- ректосигмоидальная — наиболее частая форма (70%). Поражает дистальную треть сигмовидной кишки или кишку полностью;
- сегментарная — редкая форма (1,5%). Может иметь один или два сегмента в сигмовидной кишке или ректосигмовидном переходе;
- субтотальная — редкая форма (3%). Поражает левую часть толстой кишки и может распространиться на правую часть;
- тотальная — редчайшая форма (0,5%) — поражает всю толстую кишку и иногда переходит на часть тонкой кишки.
Также имеется 3 клинические стадии:
- компенсированная;
- субкомпенсированная;
- декомпенсированная.
Причины болезни Гиршпрунга
Данное заболевание формируется у ребенка, находящего внутри утробы матери. По невыясненным на сегодняшний день причинам процесс формирования нервных скоплений у плода прерывается, от чего они и отсутствуют на участке толстой кишки. При этом неиннервированнвый участок может быть как небольшим, так и составлять размер толстой кишки. Существуют предположения, что формирование нервных скоплений прерывается из-за мутаций в генах ДНК.
Кроме того, заболевание может быть не только врожденным, но и наследственным. По подсчетам, в 70% случаев оно возникает как самостоятельное (врожденное), в 18% — наследственное, в 12% — нарушениях в хромосомах.
Симптомы болезни Гиршпрунга
Для болезни Гиршпрунга характерны запоры, вздутие живота, тошнота, метеоризм, рвота и боли в брюшном отделе.
В зависимости от того, на участке какого размера отсутствует нервная система, симптомы будут иметь разную степень выраженности.
Часто можно обнаружить скопление каловых масс простым путем — пальпацией. У детей происходит задержка отхождения мекония в первые сутки-двое. Иногда симптомы могут проявить себя в период, когда ребенка начинают отучать от грудного вскармливания и переводить на твердую пищу.
Диагностика болезни Гиршпрунга
Диагностировать заболевание можно при помощи рентгенографии. В этом случае изучается кишечник, и для этого используются контрастные вещества. Кроме того, проводится биопсия толстой кишки. В результате этих проверок можно вынести соответствующий диагноз, а также узнать очаг поражения и выявить стадию заболевания.
Редко может потребоваться УЗИ и аноректальная манометрия.
Лечение болезни Гиршпрунга
Лечится эта болезнь следующим образом: на первой стадии назначается консервативное лечение, которое включает в себя соблюдение определенной диеты, а затем проводится оперативное вмешательство.
При консервативном лечении все силы направлены на то, чтобы устранить или облегчить симптомы, диета помогает уменьшить проявление симптомов. Хирургическим путем у пациента иссекается участок без нервных скоплений, после чего проводится анастомоз.