Редкое врожденное наследственное заболевание, при котором в кожных покровах, волосах и радужной оболочке глаз содержится недостаточное количество или вовсе отсутствует пигмент меланин, называется альбинизмом. Меланин – уникальное вещество, ответственное за окраску тканей. Заболевание возникает вследствие изменения одного или нескольких генов. Такое название происходит от латинского «albus», которое обозначает «белый».
Виды альбинизма
В медицине различаются несколько типов альбинизма.
- Полный или тотальный альбинизм характеризуется абсолютным отсутствием пигмента, человек имеет белые волосы и кожу, а также бледные голубые или серые глаза с розоватым оттенком. Со стороны зрения наблюдаются такие выраженные патологии, как косоглазие и непреднамеренные быстрые глазные движения, то есть нистагм, боязнь света и понижение остроты зрения. Обычно у таких людей довольно сухая кожа, которая часто подвергается солнечным ожогам.
- Пиебалдизм или частичный альбинизм характеризуется присутствием более светлых волосяных прядей среди нормальных и пятен на коже с недостаточной пигментацией. Другие органы не подвергаются изменениям.
- Альбиноидизм или неполный альбинизм характеризуется незначительным количеством пигмента, при этом человек имеет бледные серые, голубые и даже карие глаза, совсем белые или светлые волосы и кожу. Со стороны зрения имеется отклонение в виде светобоязни. Внутренние органы не подвергаются никаким изменениям.
- Ксантизм или глазно-кожный альбинизм характеризуется поражением глаз, волос и кожи. Выражены такие глазные болезни, как боязнь света, нистагм, косоглазие и сниженная острота зрения. Такой вид заболевания подразделяется на несколько типов. Среди них тирозиназанегативный (желтый) альбинизм с абсолютным отсутствием пигментации; тирозиназа-позитивный, при котором сохраняется незначительное количество пигмента; неполный альбинизм, при котором человек имеет выраженные глазные патологии в виде снижения зрения, косоглазия и нистагма; рыжий тип наблюдается у афроамериканцев, которые имеют медную окраску волос и кожных покровов.
- Глазной альбинизм, при котором поражаются одни глаза. Такой вид заболевания подразделяется еще на три типа: альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, при котором отсутствует пигментация глазного дна, имеется боязнь света, нистагм и понижение остроты зрения; альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона характеризующийся недостаточным развитием глазной ямки, депигментацией глазного дна, цветовой слепотой и нистагмом; третий тип также характеризуется боязнью света, нарушением зрения, красным оттенком глаз и косоглазием.
Причины альбинизма
Основной причиной возникновения альбинизма является наследование от родителей измененного гена, который отвечает за выработку меланина и его накопление в коже и радужках глазных яблок. Меланин поглощает ультрафиолетовое солнечное излучение, тем самым защищая кожу и не допуская повреждения эпидермиса. Солнце, влияя на кожные покровы, запускает механизм загара, при котором меланин накапливается в коже. У людей, страдающих от альбинизма, нет в коже этого пигмента, механизм загара не запускается, в результате чего человек запросто получает ожоги, находясь на солнце. Если эти люди не будут защищать свою кожу от воздействия солнечных лучей, со временем у них может развиться рак кожи.
Симптомы альбинизма
К основным признакам альбинизма относятся бесцветные волосы и белесая кожа, светлые глаза иногда с красноватым оттенком (из-за просвечивающих кровеносных сосудов). Кроме того, у людей-альбиносов довольно сухая кожа и нарушенное выделение пота, снижено или повышено оволосение. Со стороны зрения отмечается выраженная светобоязнь, низкая острота, косоглазие и нистагм, возможно развитие катаракты. В ряде случаев у людей-альбиносов наблюдается бесплодие, умственная отсталость, нарушения иммунитета и различные пороки развития.
Диагностика альбинизма
По внешнему виду пациента уже можно поставить диагноз. А подтверждают его при помощи ДНК-диагностики, химического анализа волоса, электроретинограмма (глазной тест).
Лечение альбинизма
Ученые до сих пор не нашли эффективного лечения альбинизма, потому что невозможно искусственно восполнить количество меланина. Можно лишь уменьшить или полностью освободить пациента от проблем со зрением. Избегая контактов с прямыми солнечными лучами и используя солнцезащитные косметические средства, люди-альбиносы могут понизить риск возникновения раковых кожных заболеваний.