Yoops.ru Yoops.ru   Каталог товаров Каталог товаров   Анекдоты Анекдоты   Книги Книги ещё Flash игры Флеш игры
Инструкции Инструкции
Медицинский справочник на Medoops.ru


Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова — врожденное нарушение метаболизма меди, которое приводит к очень серьезным наследственным заболеваниям центральной нервной системы и различных внутренних органов. Также эта болезнь известна как гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация.

Является редкой, но тяжелейшей генетической болезнью, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для того чтобы ребенок получил данное заболевание, у обоих родителей должен присутствовать один и тот же мутантный ген.

Данному заболеванию подвержено примерно 3 человека из 100 000 населения. Всего же число носителей мутированного гена на всей планете составляет менее 1%, и вероятность того, что у обоих родителей будет тот самый ген увеличивается в том случае, если они оба являются близкими родственниками друг другу.

Виды болезни Вильсона-Коновалова

Существует 5 форм данного заболевания:

  • ранняя форма (ригидно-аритмогиперкинетическая) — быстро развивается и начинается в детском возрасте. Заболевание продолжается в среднем 2-3 года и приводит к смерти;
  • брюшная форма — поражает печень у детей. От этой формы умирают ранее, чем нервная система проявит заболевание симптомно. Длительность брюшной формы заболевания составляет от нескольких месяцев до 3-5 лет;
  • дрожательно-ригидная форма — наиболее распространена и проявляется у подростков. Является относительно медленной формой и длится примерно 6 лет;
  • дрожательная форма — появляется у людей в возрасте 20-30 лет и протекает медленнее, чем предыдущая форма — от 10-15 лет и более;
  • экстрапирамидно-корковая форма — наиболее редкая форма, которая длится от 6 до 8 лет и приводит к смерти.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Причина заболевания кроется в мутированном гене АТР7В 13 в парной хромосоме. Если оба родителя являются носителями данного гена, то их ребенок, получивший дефектный ген от отца и матери, будет иметь болезнь Вильсона-Коновалова.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы данного заболевания проявляют себя не сразу. Сперва отмечается латентная стадия, при которой болезнь может себя никак не проявлять (за исключением брюшной формы). В зависимости от формы этот период может продолжаться до 5 лет. После этого латентная стадия переходит в стадию клинических проявлений заболевания — тогда у больного начинает повышаться уровень печеночных ферментов.

Первым симптомом заболевания является повышенная температура, к которой вскоре присоединяется астенический синдром, пожелтение кожи, что обуславливается большим скоплением меди в организме. После этого в печени начинает скапливаться жир (стеатоз) и появляется печеночная недостаточность.

Избыток меди влияет и на нейропсихическое состояние. У больного происходит разлад речи, появляется повышенное слюноотделение, нарушается координация движений, мимика ослабляется, становится явно заметным тремор. Сознание и интеллект при этом не меняются, но сам человек становится более агрессивным, боязливым и импульсивным.

При болезни Вильсона-Коновалова поражается не только печень и ЦНС, но еще и суставы, почки, кости и сердце. Кома является не симптомом, а скорее следствием того, что у больного отсутствует качественное лечение.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностировать болезнь помогает физикальное обследование, которое помогает обнаружить признак, являющийся характерным при наличии болезни Вильсона-Коновалова — кольцо Кайзера-Флейшера. Это кольцо находится на роговице глаза и выглядит в виде ее обводки. На начальных этапах она незаметна при человеческом осмотре и выявить ее помогает щелевая лампа. На поздних стадиях кольцо видно невооруженным глазом.

Также для анализа берется кровь и моча пациента. Исследования помогают выявить повышенный уровень печеночных ферментов и понять, какое количество меди выделяется ежедневно вместе с мочой.

Диагностировать болезнь также можно при помощи УЗИ, МРТ и КТ, которые помогают увидеть увеличенную печень и селезенку, а также обнаружить деструктивный процесс, связанный с подкорковыми нейронными узлами в головном мозге.

Для диагностики может потребоваться кровь родителей для того чтобы обнаружить мутированный ген.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечение при данном заболевании назначается, исходя из симптомов. Главной целью лечения является уменьшение количества меди, которое поступает в организм извне, а также снижение скоплений меди в организме.

При данном заболевании назначается диета, придерживаться которой необходимо на протяжении всей жизни. Для выведения меди назначаются медицинские препараты. Больному также необходимо регулярно посещать врача для осмотра и анализов.

Если в ходе диагностики обнаруживается печеночная недостаточность, то применяется трансплантация здоровой печени.

<< Болезнь Бюргера Болезнь Гиршпрунга >>

Комментарии к Болезнь Вильсона-Коновалова

Для того, чтобы оставить комментарий, Вам нужно зарегистрироваться или авторизироваться на сайте

Последние статьи

Типы клинических исследований
История возникновения клинических исследований
Фазы клинических исследований

Последние комментарии

коментарий к Мацони
26.12.2016 15:42

Как по мне,мацони продукт универсальный.Он хорошо и для похудения,и для улучшения общего самочувствия.Кроме этого он хорош,как перекус,ну или поздний ужин.К тому же он очень вкусный.Только я готовлю его на специальной закваске,она так и называется Мацони(покупаю БакЗдрав)смешиваю с теплым,но не гарячим молоком и ставлю в мультиварку на 8 часов.После этого,уже почти готовый мацони ставлю в холодильник на 2 часа.И потом можно наслаждаться этим напитком)

коментарий к Веррукацид
11.12.2016 20:37

Если кому-то нужно вывести бородавку или избавиться от папиллом, то можно без сомнения применять веррукацид. Он не оставляет следов на месте усохшей бородавки, действует быстро. Можно пользоваться дома, самостоятельно.

коментарий к Дибикор
25.11.2016 16:56

Хороший препарат, переносится отлично, самочувствие улучшает. Пила дибикор, чтобы холестерин до нормы снизить. На первый раз удалось это сделать и без статинов, но врач посоветовал не расслабляться, диеты и дальше надо придерживаться. Планирую соблюдать рекомендации врача, не хочу проблем больше с лишним весом и сосудами.

коментарий к Алфлутоп
22.10.2016 22:32

По деньгам эльбона, конечно, намного выгоднее получается. Алфлутоп дорогой, видимо, за счет животного происхождения.

коментарий к Валосердин
20.10.2016 18:29

Смотрю, многим тут Валосердин помог. Ну и я выскажусь в его пользу. Не буду утомлять своими историями и подробностями. В общем, думал, что сам справлюсь с беспричинными тревогами и бессонницей. Но нет, пришлось идти в аптеку. Там и узнал про Валосердин. Тогда он мне помог, и сейчас помогает. Теперь слава богу не истерю, как баба.