Болезнь Вильсона-Коновалова — врожденное нарушение метаболизма меди, которое приводит к очень серьезным наследственным заболеваниям центральной нервной системы и различных внутренних органов. Также эта болезнь известна как гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация.
Является редкой, но тяжелейшей генетической болезнью, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для того чтобы ребенок получил данное заболевание, у обоих родителей должен присутствовать один и тот же мутантный ген.
Данному заболеванию подвержено примерно 3 человека из 100 000 населения. Всего же число носителей мутированного гена на всей планете составляет менее 1%, и вероятность того, что у обоих родителей будет тот самый ген увеличивается в том случае, если они оба являются близкими родственниками друг другу.
Виды болезни Вильсона-Коновалова
Существует 5 форм данного заболевания:
- ранняя форма (ригидно-аритмогиперкинетическая) — быстро развивается и начинается в детском возрасте. Заболевание продолжается в среднем 2-3 года и приводит к смерти;
- брюшная форма — поражает печень у детей. От этой формы умирают ранее, чем нервная система проявит заболевание симптомно. Длительность брюшной формы заболевания составляет от нескольких месяцев до 3-5 лет;
- дрожательно-ригидная форма — наиболее распространена и проявляется у подростков. Является относительно медленной формой и длится примерно 6 лет;
- дрожательная форма — появляется у людей в возрасте 20-30 лет и протекает медленнее, чем предыдущая форма — от 10-15 лет и более;
- экстрапирамидно-корковая форма — наиболее редкая форма, которая длится от 6 до 8 лет и приводит к смерти.
Причины болезни Вильсона-Коновалова
Причина заболевания кроется в мутированном гене АТР7В 13 в парной хромосоме. Если оба родителя являются носителями данного гена, то их ребенок, получивший дефектный ген от отца и матери, будет иметь болезнь Вильсона-Коновалова.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Симптомы данного заболевания проявляют себя не сразу. Сперва отмечается латентная стадия, при которой болезнь может себя никак не проявлять (за исключением брюшной формы). В зависимости от формы этот период может продолжаться до 5 лет. После этого латентная стадия переходит в стадию клинических проявлений заболевания — тогда у больного начинает повышаться уровень печеночных ферментов.
Первым симптомом заболевания является повышенная температура, к которой вскоре присоединяется астенический синдром, пожелтение кожи, что обуславливается большим скоплением меди в организме. После этого в печени начинает скапливаться жир (стеатоз) и появляется печеночная недостаточность.
Избыток меди влияет и на нейропсихическое состояние. У больного происходит разлад речи, появляется повышенное слюноотделение, нарушается координация движений, мимика ослабляется, становится явно заметным тремор. Сознание и интеллект при этом не меняются, но сам человек становится более агрессивным, боязливым и импульсивным.
При болезни Вильсона-Коновалова поражается не только печень и ЦНС, но еще и суставы, почки, кости и сердце. Кома является не симптомом, а скорее следствием того, что у больного отсутствует качественное лечение.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Диагностировать болезнь помогает физикальное обследование, которое помогает обнаружить признак, являющийся характерным при наличии болезни Вильсона-Коновалова — кольцо Кайзера-Флейшера. Это кольцо находится на роговице глаза и выглядит в виде ее обводки. На начальных этапах она незаметна при человеческом осмотре и выявить ее помогает щелевая лампа. На поздних стадиях кольцо видно невооруженным глазом.
Также для анализа берется кровь и моча пациента. Исследования помогают выявить повышенный уровень печеночных ферментов и понять, какое количество меди выделяется ежедневно вместе с мочой.
Диагностировать болезнь также можно при помощи УЗИ, МРТ и КТ, которые помогают увидеть увеличенную печень и селезенку, а также обнаружить деструктивный процесс, связанный с подкорковыми нейронными узлами в головном мозге.
Для диагностики может потребоваться кровь родителей для того чтобы обнаружить мутированный ген.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Лечение при данном заболевании назначается, исходя из симптомов. Главной целью лечения является уменьшение количества меди, которое поступает в организм извне, а также снижение скоплений меди в организме.
При данном заболевании назначается диета, придерживаться которой необходимо на протяжении всей жизни. Для выведения меди назначаются медицинские препараты. Больному также необходимо регулярно посещать врача для осмотра и анализов.
Если в ходе диагностики обнаруживается печеночная недостаточность, то применяется трансплантация здоровой печени.