Yoops.ru Yoops.ru   Каталог товаров Каталог товаров   Анекдоты Анекдоты   Книги Книги ещё Flash игры Флеш игры
Инструкции Инструкции
Медицинский справочник на Medoops.ru


Болезнь Гоше

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — заболевание, которое является одной из подвидов лизосомных болезней накопления. Это наиболее распространенный их вид, который является наследственным. При этой болезни липиды (т. е. жирные вещества) начинают откладываться не только в клетках, но и на некоторых внутренних органах.

Заболевание возникает из-за мутации в гене, и в мире примерно каждый сотый житель является носителем болезни Гоше.

Виды болезни Гоше

Существует три подтипа болезни:

  • тип I — самая распространенная форма болезни, которая встречается у 1 из 50000 новорожденных детей;
  • тип II — появляется в первые полгода с момента рождения ребенка и встречается у 1 из 100000 новорожденных детей;
  • тип III — появляется в любое время, необязательно в детстве, встречается у 1 из 100000 новорожденных детей.

Причины болезни Гоше

Данная болезнь возникает из-за рецессивной мутации гена глюкоцереброзида.

У каждого человека таких генов два, и если один из них мутировал, то такой человек будет являться носителем болезни Гоше. Так, у родителей, имеющих по одному мутированному гену есть риск рождения ребенка с данной болезнью.

Симптомы болезни Гоше

Симптомы болезни Гоше зависят от типа болезни:

  • I тип —поражение почек, усталость, слабые кости скелета, анемия, тромбоцитопения и лейкопения;
  • II тип —спастичность, ригидность рук и ног, судороги, невозможность нормально двигать глазами, повреждения головного мозга больших размеров, трудности при глотании и сосании, гипертония, умственная отсталость;
  • III тип — судороги, анемия, болезни крови, невозможность нормально двигать глазами, трудности с дыханием, нарушения в работе скелета и в координации, деменция.

Есть и общие симптомы, характерные для трех типов:

  • увеличение печени и селезенки;
  • цирроз печени;
  • гиперспленизм и панцитопения;
  • болевые ощущения в костях и суставах;
  • остеопороз;
  • пигментация кожи в желто-коричневых тонах.

Диагностика болезни Гоше

Для диагностики болезни проводятся следующие исследования:

  • ферментная диагностика;
  • определение активности хитотриоидаза;
  • ДНК-диагностика;
  • УЗИ печени и селезенки.

Также проверяется соответствие симптомов и исключаются схожие по симптоматике заболевания.

Лечение болезни Гоше

II тип болезни Гоше считается наиболее тяжелым. Как правило, дети с этим типом умирают, достигая возраста 1-2 лет. При этом симптомы проявляются уже к 6 месяцам.

I и III тип болезни не такие тяжелые, но тем не менее их необходимо лечить. Замена мутированного фермента внутривенным путем помогает уменьшить размеры печени и селезенки, а также аномалии скелета и другие симптомные проявления заболевания. Однако это очень дорогостоящая процедура, которую необходимо проводить ежегодно в течение всей жизни. Существует специально разработанный препарат Velaglucerase Alfa, который является альтернативным способом лечения.

Также в качестве лечения болезни может быть произведена трансплантация головного мозга, но она довольно рискованна. Редко может потребоваться удаление селезенки хирургическим путем. Как правило, это необходимо в тех случаях, когда этот орган пагубно влияет на здоровье человека. Если анемия является выраженным симптомом, то возможно проведение переливания крови.

К методам лечения болезни также относится прием антибиотиков во избежание инфекций, противоэпилептических средств и бисфосфонатов, предупреждающих поражения костей. Также имеет место быть пересадка печени.

Ко всему прочему, болезнь Гоше можно лечить пероральным приемом медикаментов, которые воздействуют на молекулярном уровне.

<< Болезнь Гиршпрунга Болезнь Крона >>

Комментарии к Болезнь Гоше

Для того, чтобы оставить комментарий, Вам нужно зарегистрироваться или авторизироваться на сайте

Последние статьи

Типы клинических исследований
История возникновения клинических исследований
Фазы клинических исследований

Последние комментарии

коментарий к Мацони
26.12.2016 15:42

Как по мне,мацони продукт универсальный.Он хорошо и для похудения,и для улучшения общего самочувствия.Кроме этого он хорош,как перекус,ну или поздний ужин.К тому же он очень вкусный.Только я готовлю его на специальной закваске,она так и называется Мацони(покупаю БакЗдрав)смешиваю с теплым,но не гарячим молоком и ставлю в мультиварку на 8 часов.После этого,уже почти готовый мацони ставлю в холодильник на 2 часа.И потом можно наслаждаться этим напитком)

коментарий к Веррукацид
11.12.2016 20:37

Если кому-то нужно вывести бородавку или избавиться от папиллом, то можно без сомнения применять веррукацид. Он не оставляет следов на месте усохшей бородавки, действует быстро. Можно пользоваться дома, самостоятельно.

коментарий к Дибикор
25.11.2016 16:56

Хороший препарат, переносится отлично, самочувствие улучшает. Пила дибикор, чтобы холестерин до нормы снизить. На первый раз удалось это сделать и без статинов, но врач посоветовал не расслабляться, диеты и дальше надо придерживаться. Планирую соблюдать рекомендации врача, не хочу проблем больше с лишним весом и сосудами.

коментарий к Алфлутоп
22.10.2016 22:32

По деньгам эльбона, конечно, намного выгоднее получается. Алфлутоп дорогой, видимо, за счет животного происхождения.

коментарий к Валосердин
20.10.2016 18:29

Смотрю, многим тут Валосердин помог. Ну и я выскажусь в его пользу. Не буду утомлять своими историями и подробностями. В общем, думал, что сам справлюсь с беспричинными тревогами и бессонницей. Но нет, пришлось идти в аптеку. Там и узнал про Валосердин. Тогда он мне помог, и сейчас помогает. Теперь слава богу не истерю, как баба.