Болезнь Гоше — заболевание, которое является одной из подвидов лизосомных болезней накопления. Это наиболее распространенный их вид, который является наследственным. При этой болезни липиды (т. е. жирные вещества) начинают откладываться не только в клетках, но и на некоторых внутренних органах.
Заболевание возникает из-за мутации в гене, и в мире примерно каждый сотый житель является носителем болезни Гоше.
Виды болезни Гоше
Существует три подтипа болезни:
- тип I — самая распространенная форма болезни, которая встречается у 1 из 50000 новорожденных детей;
- тип II — появляется в первые полгода с момента рождения ребенка и встречается у 1 из 100000 новорожденных детей;
- тип III — появляется в любое время, необязательно в детстве, встречается у 1 из 100000 новорожденных детей.
Причины болезни Гоше
Данная болезнь возникает из-за рецессивной мутации гена глюкоцереброзида.
У каждого человека таких генов два, и если один из них мутировал, то такой человек будет являться носителем болезни Гоше. Так, у родителей, имеющих по одному мутированному гену есть риск рождения ребенка с данной болезнью.
Симптомы болезни Гоше
Симптомы болезни Гоше зависят от типа болезни:
- I тип —поражение почек, усталость, слабые кости скелета, анемия, тромбоцитопения и лейкопения;
- II тип —спастичность, ригидность рук и ног, судороги, невозможность нормально двигать глазами, повреждения головного мозга больших размеров, трудности при глотании и сосании, гипертония, умственная отсталость;
- III тип — судороги, анемия, болезни крови, невозможность нормально двигать глазами, трудности с дыханием, нарушения в работе скелета и в координации, деменция.
Есть и общие симптомы, характерные для трех типов:
- увеличение печени и селезенки;
- цирроз печени;
- гиперспленизм и панцитопения;
- болевые ощущения в костях и суставах;
- остеопороз;
- пигментация кожи в желто-коричневых тонах.
Диагностика болезни Гоше
Для диагностики болезни проводятся следующие исследования:
- ферментная диагностика;
- определение активности хитотриоидаза;
- ДНК-диагностика;
- УЗИ печени и селезенки.
Также проверяется соответствие симптомов и исключаются схожие по симптоматике заболевания.
Лечение болезни Гоше
II тип болезни Гоше считается наиболее тяжелым. Как правило, дети с этим типом умирают, достигая возраста 1-2 лет. При этом симптомы проявляются уже к 6 месяцам.
I и III тип болезни не такие тяжелые, но тем не менее их необходимо лечить. Замена мутированного фермента внутривенным путем помогает уменьшить размеры печени и селезенки, а также аномалии скелета и другие симптомные проявления заболевания. Однако это очень дорогостоящая процедура, которую необходимо проводить ежегодно в течение всей жизни. Существует специально разработанный препарат Velaglucerase Alfa, который является альтернативным способом лечения.
Также в качестве лечения болезни может быть произведена трансплантация головного мозга, но она довольно рискованна. Редко может потребоваться удаление селезенки хирургическим путем. Как правило, это необходимо в тех случаях, когда этот орган пагубно влияет на здоровье человека. Если анемия является выраженным симптомом, то возможно проведение переливания крови.
К методам лечения болезни также относится прием антибиотиков во избежание инфекций, противоэпилептических средств и бисфосфонатов, предупреждающих поражения костей. Также имеет место быть пересадка печени.
Ко всему прочему, болезнь Гоше можно лечить пероральным приемом медикаментов, которые воздействуют на молекулярном уровне.