Ахондроплазия — заболевание, при котором ребенок имеет врожденную деформацию скелета. Выражается эта болезнь в том, что человек, больной ахондроплазией имеет карликовый рост.
Как можно понять, ахондроплазией нельзя заболеть уже после рождения — все нарушения в развитии проявляются еще в утробном состоянии. При росте и развитии еще нерожденного ребенка нарушаются процессы энхондрального окостенения, длинные кости развиваются не до конца и все это ведет к карликовости.
Причины ахондроплазии
Данная аномалия возникает по двум причинам.
В утробе матери ребенок растет и развивается по генетической программе, которая была заложена еще при зачатии. Ахондроплазия может возникнуть, если один из родителей либо оба родителя имеют тот самый аномальный ген, вызывающий ахондроплазию. Из данной ситуации можно сделать вывод, что эта аномалия является наследственной, и это первая причина.
Вторая причина, и по совместительству, наиболее распространенная заключается в том, что в половых клетках какого-то из родителей происходят случайные мутации, от чего ребенку передается неверный ген, приводящий к развитию аномалии. То есть, даже если оба родителя здоровы, существует вероятность, что в результате мутаций в клетках на свет может появиться ребенок с ахондроплазией. Особенно часто это происходит в случае, если отцу более 40 лет.
Мутации в клетках возможны из-за вредной работы или неблагоприятной окружающей среды, а также в результате естественного старения организма.
Симптомы ахондроплазии
Понять, что ребенок родился с отклонениями, можно сразу же после его появления на свет. Так, у ребенка с ахондроплазией отмечаются довольно короткие конечности, которые не достигают нормы в сравнении со здоровыми малышами. На фоне недоразвитых конечностей еще более заметна непропорционально большая голова.
По мере роста ребенка его физическое развитие все больше будет отличаться от развития здорового малыша, так как его скелет развивается неравномерно. Голова и туловище растут, соответствуя своему возрасту, а вот верхние и нижние конечности увеличиваются только из-за дистальных отделов. Плечевые и бедренные кости растут с чрезвычайно низкой скоростью.
Диагностика ахондроплазии
Диагностировать заболевание можно по следующим признакам:
- низкий рост;
- короткие конечности, непропорциональные телу;
- искривление ног;
- укороченные пальцы рук;
- широкая вдавленная переносица;
- увеличенная голова (из-за большого мозгового отдела черепа).
Кроме того, делается рентген-снимок, данные которого помогают выявить:
- увеличенный мозговой отдел, непропорциональный лицевой части головы;
- суженное большое затылочное отверстие;
- короткие кости с толстыми стенками;
- суставы с неправильной, шаровидной формой.
Также применяется полимеразная цепная реакция, которая помогает обнаружить ту самую мутацию.
Лечение ахондроплазии
Ахондроплазия — нечто большее чем просто косметический дефект. Поскольку тело растет непропорционально, увеличивается нагрузка на ноги и позвоночник, от чего скелет деформируется повторно. К сожалению, мутации в генах исправить невозможно, а значит вылечить болезнь нельзя. Но можно увеличить рост при помощи гормональной терапии. Также можно прибегнуть к хирургическому удлинению костей, при котором рост больного можно увеличить в среднем на 25 сантиметров.
Ахондроплазия является исключительно физическим заболеванием и не затрагивает интеллект, но для ребенка очень важна социальная адаптация во избежание возникновения психологических проблем.